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Pacientes con enfermedades raras denuncian desabasto de tratamientos en México

LA JORNADA. Pacientes con enfermedades de baja prevalencia o raras, junto con sus madres y padres, originarios de Guanajuato, Puebla, Yucatán, Veracruz, Tabasco y Tamaulipas, denunciaron desabasto de tratamientos de reemplazo enzimático, situación que les provoca retrocesos en su estado de salud, complicaciones y afectaciones severas en su calidad de vida, tras meses y, en algunos casos, más de un año sin recibir tratamiento.

Durante el conversatorio virtual Las consecuencias del desabasto: pacientes con enfermedades raras sin tratamiento, organizado por la institución de asistencia privada Grupo Fabry de México, se presentaron casos de personas que viven con padecimientos como el síndrome de Morquio (mucopolisacaridosis tipo IV-A) y la enfermedad de Gaucher, quienes enfrentan de manera recurrente escasez de su tratamiento de reemplazo enzimático (TRE), terapia que puede frenar la progresión de estas enfermedades.

La médica genetista Silvina Contreras Capetillo, adscrita al Hospital General Agustín O’Horán, en Mérida, Yucatán, comentó que entre 8 y 10 millones de mexicanos padecen una enfermedad rara, cuya prevalencia es menor a cinco casos por cada 10 mil habitantes. Precisó que 80 por ciento de estos padecimientos son de origen genético, aunque no necesariamente hereditario.

Explicó que, en los casos de síndrome de Morquio y enfermedad de Gaucher, la TRE permite reemplazar las enzimas que los pacientes no producen naturalmente.

“Es la única opción que frena el deterioro progresivo que causan estas enfermedades, como afectaciones óseas que provocan talla baja, deformaciones musculoesqueléticas y crecimiento del bazo y el hígado en el caso de Gaucher.”

La especialista detalló que en el país “menos de 5 por ciento de las enfermedades raras tienen cobertura con tratamientos”, situación a la que se suma el desabasto, que agrava las condiciones de este sector.

Subrayó que la falta de medicamentos o su suministro intermitente “no solamente está afectando la sobrevida del paciente, sino también su calidad de vida. En las noticias dicen que hay un abasto del 95 por ciento de fármacos, pero para el grupo especial de enfermedades raras no significa que haya o que esté incluido dentro de este porcentaje de abasto, porque la cartera de medicamentos especializados tiene un enfoque diferente”.

Pacientes acumulan meses sin tratamiento

En el Centro de Alta Especialidad Dr. Rafael Lucio, en Xalapa, Veracruz, destaca el caso de Ángel, de cinco años, diagnosticado con enfermedad de Gaucher, cuya última aplicación de tratamiento fue en julio de 2025. La interrupción le ha provocado cansancio crónico, constantes sangrados nasales y un cuadro inflamatorio abdominal, lo que obligó a su madre, Magdalena, a trasladarlo a la Ciudad de México para recibir atención en el Instituto Nacional de Pediatría (INP), a siete horas de su hogar en Acajete, Veracruz.

En la misma institución se atienden Abril, de 13 años, y Lesly, de 20, diagnosticadas con síndrome de Morquio. Ambas recibieron su última TRE en enero de 2026 y, de acuerdo con sus familiares, las autoridades del hospital no han respondido las cartas enviadas para solicitar el restablecimiento del tratamiento.

En Guanajuato, en el Hospital Pediátrico de Alta Especialidad de León, Luis Miguel, de 14 años, continúa en espera del restablecimiento de su TRE desde hace más de un mes. María Lourdes, su madre, señaló que, aunque comenzó el tratamiento desde los cinco años, cada año enfrenta interrupciones que pueden durar entre dos y tres meses, periodos en los que regresan complicaciones como dolor en las articulaciones e infecciones respiratorias.

Renata, de 15 años, es atendida en el Hospital de la Niñez Poblana, en Cholula, Puebla, y cuenta con un diagnóstico de síndrome de Morquio; sin embargo, su terapia no es constante. De acuerdo con su familia, en ocasiones recibe el tratamiento durante un mes y después transcurren hasta cuatro meses sin él, situación que preocupa a sus padres por las posibles complicaciones en sus articulaciones y, principalmente, en su salud cardiaca.

Desabasto también afecta a pacientes de CDMX, Tabasco y Tamaulipas

Alejandra Zamora León, coordinadora del Programa Nacional de Pacientes de Grupo Fabry, informó que 14 pacientes con enfermedades raras atendidos en el INP se encuentran afectados por la falta de tratamiento. De ellos, 10 padecen mucopolisacaridosis tipo VI, conocida como síndrome de Maroteaux-Lamy, y cuatro síndrome de Morquio.

Grupo Fabry también recibió 10 reportes de interrupciones en las TRE de pacientes de Tabasco y Tamaulipas. Los casos corresponden a cinco pacientes del Hospital del Niño Dr. Rodolfo Nieto Padrón y uno del Hospital Dr. Juan Graham Casasús, ambos en Villahermosa, así como cuatro del Hospital Infantil de Tamaulipas, en Ciudad Victoria.

Andi, de seis años; Elmi, de 18, y Emmanuel, de 10, pacientes diagnosticados y atendidos en el Hospital General Agustín O’Horán, de Mérida, Yucatán, registran constantes interrupciones en la aplicación de su tratamiento, pues está disponible durante periodos de cuatro meses, seguidos de aproximadamente un mes de interrupción, situación que afecta su estado de salud.

Zamora León señaló que a esta problemática se suman los casos de Néstor, de siete años, y Henry, de cinco, ambos diagnosticados desde 2025 en el mismo hospital con lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2, enfermedad ultrarrara también conocida como enfermedad de Batten. Este padecimiento neurodegenerativo, progresivo y potencialmente mortal afecta aproximadamente a una de cada 70 mil personas y suele manifestarse durante los primeros años de vida.

“Aunque el tratamiento de reemplazo enzimático para esta enfermedad se encuentra disponible en México desde 2018, las autoridades sanitarias continúan negando su acceso a los pacientes que lo requieren. Por ello, hacemos un respetuoso llamado a la Secretaría de Salud y al Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) para visibilizar las graves consecuencias que genera la ausencia o interrupción de estos tratamientos. Es fundamental recordar que detrás de cada caso no hay cifras ni estadísticas, sino personas y familias que diariamente luchan por mantener una mejor calidad de vida”, añadió Zamora.

Contreras Capetillo señaló que “la justicia sanitaria va más allá de que exista el fármaco; implica que éste llegue al paciente en su lugar de origen, pues si el paciente tiene que moverse a otro estado, requiere una gran inversión de tiempo y dinero que afecta a los padres, incluso pone en riesgo sus empleos o puede causar el descuido de sus otros hijos”.